Biologie.ro

Alin · Administrator Data inscrierii: 06/Apr/2007 Mesaje: 82

Sanatate genetica

Ce-i drept, toate incercarile de a ghici dinainte cum va arata copilul si ce temperament va avea nu au o prea mare impor-tanta pentru viitorul lui.
Constituie insa o preocupare cat se poate de captivanta pentru toti membrii familiei in momentul celor 9 luni de asteptare. In schimb, grija ca descendentul familiei sa se nasca sanatos este cat se poate de binevenita. Este si motivul pentru care principalul obiectiv al medicinii genetice il constituie cauzele imbolnavirilor individului. Pentru a nu expune riscurilor viitorul copiilor, hotararea de a da nastere unei noi vieti ar fi de dorit sa vina in urma informarii despre sanatatea predecesorilor: oare nu cumva vreun penis al familiei a suferit de tulburari psihice sau de diformitati si afectiuni cu transmitere ereditara?
Chiar daca raspunsul este afirmativ doar la un solitar alură din cele enumerate, el trebuie comunicat neintarziat medicului.
Probabil vi se va recomanda sa consultati un genetician si va necesită sa va supuneti unor investigatii speciale. Asemenea investigatii trebuie sa parcurga si cuplurile diagnosticate ca „sterile“ sau persoanele feminine care au suferit avorturi spontane. Cauza afectiunilor ereditare o constituie tulburarile de la nivelul combinarii cro-mozomilor (afectiuni cromozomiale) sau ale unei anumite gene (afectiuni genetice).
Cel mai raspandit exemplu al afectiunilor cromozomiale il reprezintă sindromul Down, boala cauzata de o tulburare in formula genetica (trisomie 21), intalnita la copii si caracterizata prin oprire in dezvoltarea
Psihica si somatica, insotita de un formă caracteristic al fetei (facies mongoloid). Depistarea modificarilor la nivel cromozomial este posibila cu susținerea unui microscop prin asa-numita inves-tigatie citogenetica (analiza cariotipului).
In categoria afectiunilor genetice intra daltonismul, hemofilia, fenilcetonuria, albinismul, diabetul insipid, polichistoza rinichilor si numeroase altele... Chiar daca doar un parinte este purtatorul unei afectiuni ce are drept cauza o tulburare la nivelul genelor, riscul transmiterii acesteia copilului sau este uneori greu de evaluat, in general probabilitatea fiind de la 25% la 50%. Investigatiile biochimice si diagnosticarea afectiunilor genetice sunt foarte complicate si costisitoare. De regula, se recurge la ele doar daca exista suspiciuni clare despre asemenea afectiuni in cazul predecesorilor familiei respective.
Din fericire, oricat de neplacute ar fi afectiunile ereditare enumerate mai sus, ele se manifesta îndeajuns de rar. Nu acelasi fapt se poate spune si despre mult raspanditele afectiuni ca de exemplu diabetul, astmul, cancerul, epilepsia si chiar banala hipertonie. Toate intra in categoria asa-numitelor afectiuni cu transmitere ereditara. Ar trebui sa stim ca, fara a tine seama de predispozitia genetica, omul poate micsora in mod simtitor riscul unei întocmai neplaceri, de exemplu cu ajutorul unui mod de viata sanatos si prin respectarea unei anumite diete.

Reparatia genelor

De o deosebita importanta in prevenirea nasterii unui copil cu patologii ereditare o are diagnosticarea perinatala si controlul medical in timpul sarcinii. Daca o asemenea afectiune este depistata intr-o faza timpurie,uneori, cu ajutorul unui tratament in avans se reuseste prevenirea manifestarii ei sau manifestarea intr-o forma mult mai blanda. Pentru aceasta se recurge la detoterapie, administrarea de vitamine, hormoni, microelemente, imunomodulatoare.
Iar pentru unele afectiuni ereditare cercetarorii au elaborat deja o terapie genetica. In celulele bolnavului se introduc fragmente de ADN in scopul substituirii functiei genei „defecte“. Pentru a nu expune riscurilor viitorul copiilor, hotararea de a da nastere unei noi vieti ar fi de dorit sa vina in urma informarii despre sanatatatea predecesorilor

Alin · Administrator Data inscrierii: 06/Apr/2007 Mesaje: 82

CE ESTE OMUL?

Fireste, cercetatorii geneticieni n-au descifrate toate tainele lui Homo sapiens. In prezent, se poate afirma ca activitatea lor a ajuns sa frizeze fantasticul. A fost descifrat genomul uman, conceperea in eprubeta este o realitate, iar clonarea organismelor vii nu mai este doar o fantezie. Si s-ar putea ca geneticienii sa fie cei care sa raspun-da la intrebarea „Ce este fiinta umana?“. Crezand in descoperirile stiintifice si importanta acestora pentru fiecare dintre noi si pentru omenire in general, sa ne amintim de cuvintele parintelui citogeneticii moderne, descoperitorul trisomiei 21 (sindromul Down) prof. Jérôme Lejeune: „Daca credeti in Dumnezeu, nu mai aveti nevoie sa studiati genetica, pentru ca stiti cum sa va comportati.“